伊春结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者必选:3450元11基因NGS检测,覆盖KRAS/NRAS/BRAF等10个靶向位点+UGT1A1化疗毒性位点,避免盲目用药风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌,需决定一线靶向或化疗方案的患者
- 已使用西妥昔单抗或帕尼单抗效果不佳,需确认KRAS/NRAS突变耐药的患者
- 计划使用伊立替康,需评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应的患者
- 传统化疗后进展,希望寻找临床试验新药机会的难治性患者
- 组织样本或血液样本可获取,且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 考虑NTRK融合靶向治疗(拉罗替尼/恩曲替尼),但需先确认基因融合状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,检测深度≥500×,覆盖11个与结直肠癌靶向及化疗用药直接相关的基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四种突变类型。与常规单基因检测(如仅测KRAS)或小Panel不同,本检测一次性覆盖NCCN指南推荐的关键耐药位点(KRAS/NRAS外显子2/3/4)、罕见但有效的靶点(NTRK融合)、以及化疗安全性位点(UGT1A1 rs3064744和rs4148323)。缺点:不包含MSI状态、TMB、HRD等免疫或同源重组修复信息,不能用于MRD监测(灵敏度仅0.5%-5%)。
检测流程
检测样本优先使用手术或活检的组织切片(肿瘤细胞含量≥10%即可),也可使用外周血(ctDNA)。无需空腹,无创或微创采样。在伊春合作医院或病理科可完成样本采集,支持全国顺丰冷链邮寄至实验室,采样后7个工作日内出具报告,全程线上查询电子版结果。
准确性说明
本检测质控严格:平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,基因组比对率≥95%。检测结果经病理评估、核酸质量、预文库总量等多环节验证。阳性结果(如检出KRAS G13D突变)可直接指导用药:明确禁止使用西妥昔单抗/帕尼单抗(NCCN 2022 V1/V2推荐);阴性结果(未检出体细胞突变)提示可考虑EGFR单抗治疗,但需结合肿瘤分期、原发位置等综合判断。UGT1A1基因型结果(如TA6/TA6)可量化伊立替康毒副风险,帮助医生调整剂量。所有结果仅供临床参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询:在医院或线上了解检测适用性,确认患者为结直肠癌且适合靶向/化疗用药指导
- 下单:在伊春指定采样点或通过线上平台完成购买,支付3450元
- 采样:提供既往手术组织蜡块/切片,或安排新鲜活检/抽血(优先组织)
- 送检:样本由合作医院或冷链物流送至实验室,病理评估肿瘤含量≥10%后进入检测
- 测序:采用NGS技术对11个基因进行深度测序,质控达标后分析变异
- 报告生成:系统自动比对数据库,结合NCCN指南给出A/B/C级用药证据等级
- 审核:双人审核报告,确保突变注释准确(如KRAS G13D与西妥昔耐药关联)
- 交付:7个工作日内通过电子报告或纸质版送达患者及主治医生,提供7日免费解读咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我父亲是结直肠癌患者,这个检测能发现PIK3CA基因突变吗?
- 能。11个基因中包含PIK3CA,检测其点突变(SNV)等变异。PIK3CA突变与某些临床试验药物相关,报告会列出相应用药提示,为治疗提供参考。
- 我在伊春,报告显示EGFR突变,是不是可以用西妥昔单抗?
- 不一定。本检测中的EGFR基因突变与西妥昔单抗、帕尼单抗的疗效相关,但用药前必须排除KRAS/NRAS突变——因为NCCN指南明确指出,任何KRAS或NRAS突变患者都不能使用这两种药物。如果报告同时显示KRAS/NRAS野生型(未突变),则EGFR突变患者可考虑使用EGFR单抗。具体方案需结合肿瘤分期、原发灶位置等综合判断,请咨询主治医生。
- 报告里的临床试验药物,我在{hefei}怎么才能用上?
- 本报告会列出正在招募的临床试验及其入组标准。您可以在{hefei}当地大型三甲医院肿瘤科咨询是否有对应试验中心,或通过国家临床试验登记平台(如中国临床试验注册中心)搜索药物名称。注意:临床试验需严格筛选,不是所有患者都符合条件。
- 报告出来后会有人给我解读吗?
- 会的。报告出具后,我们的医学顾问会主动联系您或您指定的家属,进行一对一的电话或视频解读,重点说明关键基因突变(如KRAS、BRAF)对用药的影响,以及UGT1A1基因型与化疗安全性的关系。您也可以预约线上专家会诊。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%,否则可能因低丰度导致假阴性
- 检测结果仅对本次送检样本负责,不同部位转移灶突变可能不一致
- 阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的变异(如丰度<0.5%的克隆)
- UGT1A1基因型结果仅提示毒副风险,具体用药剂量需医生综合评估
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标,如有需要建议额外检测
- 对于新诊断早期结直肠癌(I-II期),通常无需做此检测,除非计划使用伊立替康
- 报告需在7个工作日内联系解读,逾期需重新咨询客服
用户评价 (7条,均分4.7)
采样和报告都挺好,解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下,填写病史资料时,有些选项不太明确,差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明,或者做成一步步的引导式问卷。
机构回复
非常实用的建议,谢谢您!线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队,将在下一次版本更新中,重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节!
从寄出样本到拿到报告,整整两周,等的有点心焦。不过报告内容非常详尽,厚厚一叠,把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面,等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同,个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程,提升时效稳定性。感谢您的理解与认可!
刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!
我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!
整体流程不错,就是等待报告的那几天确实有点煎熬,虽然知道需要时间分析,但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段,可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议,我们会评估在确保结果准确性的前提下,提供更精细化的进度预估,以改善您的等待体验。
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅,他们好像有专门的渠道和医院沟通,一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了,省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队,负责与临床医生沟通必要的医学信息,旨在减少患者负担,确保检测申请的完整性。
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低,但仔细研究过包含的基因列表,都是指南推荐、有明确临床意义的,不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上,钱花在了刀刃上。结果指导用药后,目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因,确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
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